Деца с пълна глухота си възвръщат слуха с „революционна“ генна терапия: „Като чудо“

Пет деца, които са родени изцяло глухи, са имали известно възобновяване на загубата на слуха след приемане на „ революционна “ генна терапия.

Клиничното изпитване, което беше ръководено взаимно от Mass Eye and Ear в Бостън и болничното заведение за очи и УНГ на университета Фудан в Шанхай, беше първото в света, което приложи генна терапия на деца и в двете уши, съгласно откриватели.

Изследването преди малко беше оповестено в Nature Medicine на 5 юни.

В допълнение към възобновяване на слуха си, децата, участващи в изпитването - които са на възраст от 1 до 11 години - също са съумели да разпознават произхода и местоположението на звуците, даже в шумна среда, споделиха откривателите.

Това беше продължение на по-ранен опит, почнал през декември 2022 година, при който изследователският екип сполучливо извърши генната терапия единствено в едно ухо. Това ново изследване сподели, че лекуването на двете уши води до още по-големи изгоди.

Всички деца в изследването са имали наследствена форма на глухота, наречена DFNB9, която се предизвиква от разновидности в гена OTOF.

Състоянието поражда, когато генът OTOF не е в положение да създаде протеин, наименуван отоферлин, който е от значително значение за предаването на звукови сигнали от ухото към мозъка.

В резултат на това децата не можеха да чуват или приказват.

„ Децата бяха определени, тъй като биха имали най-голяма изгода от ранната намеса на генната терапия, изключително при усвояването на речта, “ създателят на проучването Zheng-Yi Chen, DPhil, асоцииран академик в Eaton-Peabody Laboratories в Mass Eye and Ear в Бостън, сподели пред Fox News Digital в изявление.

„ От позиция на сигурността обаче е по-рисково за децата. “

Как работи процедурата

По време на „ минимално инвазивната “ хирургична процедура лекарите инжектираха човешки OTOF ген във вътрешните уши на децата.

Децата останаха в болничното заведение за към седем до 10 дни за наблюдаване.

„ След четири седмици децата демонстрираха слухово усещане при проби и по-късно последователно получиха способността да приказват “, сподели Чен.

В рамките на фамилиите реакцията към звука се вижда в границите на две до три седмици.

„ И петимата пациенти имат възобновяване на слуха, усъвършенствания във възприемането на речта и възприемането на източника на тон в шумна среда “, сподели Чен.

Участниците са имали единствено леки странични резултати, като тресчица и повръщане.

„ Нямаше съществени неподходящи резултати “, сподели той. „ Всички те се възвърнаха без никаква интервенция. “

Генната терапия е предопределена да бъде еднократно лекуване и няма да е належащо да се повтаря, споделиха откривателите, макар че децата евентуално ще се нуждаят от речева терапия.

Досега не е имало нито едно лекуване за загуба на слуха, друго от кохлеарни импланти, съгласно откривателя Yilai Shu MD, PhD, шеф на Центъра за диагностика и лекуване на генетична загуба на слуха в болница Fudan в Шанхай.

„ Това е първият път в историята, че загубата на слуха е обърната посредством генна терапия “, сподели Шу пред Fox News Digital. „ И, несъмнено, имаме вяра, че това ще окаже надълбоко влияние върху живота на децата. “

Chang Yiyi, майка в Шанхай, чийто 3-годишен наследник, Zhu Yangyang, взе участие в процеса, приказва с Fox News Digital за прекарването.

„ Когато Джу не можеше да приказва на 2-годишна възраст и не реагираше на звука, разбрахме, че има проблем “, сподели тя.

След проби за слуха беше открито, че синът на Yiyi е с цялостна глухота.

„ Той щеше да бъде доста отчаян, тъй като не можеше да разбере, не можеше да приказва, не можеше да чува “, сподели тя.

Двадесет и три дни след приемане на генната терапия, момчето за първи път отговори на някой, който го извика.

„ Беше необикновено – най-хубавото чувство “, сподели Yiyi пред Fox News Digital. „ Беше като знамение. “

„ Сега той може да каже „ мамо “ и „ желая “ и някои елементарни фрази. “

Приблизително 430 милиона души по света имат инвалидизираща загуба на слуха, в това число 34 милиона деца, съгласно Световната здравна организация.

Повече от 50% от случаите на загуба на слуха са резултат от генетиката.

Генната терапия е обещаваща, само че съществуват ограничавания, споделя специалист

доктор Ейми Сароу, основан в Мичиган водещ аудиолог в Soundly, пазар за здравни грижи за слуха, означи, че генната терапия има прочут триумф при лекуването на рак и очни болести, дружно с други нововъзникващи области.

„ Вълнуващо е да се мисли за това по какъв начин генната терапия може да повлияе на милиони хора със загуба на слуха по света “, сподели Сароу, който не е взел участие в пробната генна терапия, пред Fox News Digital.

„ Въпреки това е значимо да се подчертае, че има доста аргументи за загуба на слуха и един вид генна терапия няма да е подобаващ за всеки вид. “

Дори измежду генетичните аргументи за глухота, разнообразни гени могат да причинят аномалии или дисфункция, които засягат разнообразни слухови пътища, съгласно Sarow.

„ По този метод създаването на характерни лечебни интервенции зависи от причинно-следствената връзка и въпреки всичко ще отнеме време, с цел да се развие. “

Освен това, отбелязва Сароу, „ възобновяване “ на загубата на слуха не значи, че обещано лице ще има изцяло възобновена естествена слухова дарба.

„ Първите три години от живота са доста значими за усвояването на езика и макар че тези деца биха изостанали от своите връстници с естествен слух (след като са прекарали първите няколко години от живота си надълбоко глухи), те въпреки всичко ще имат опция да ' наваксвам до известна степен “, сподели тя.

„ Изследванията ни споделят, че колкото по-млада е интервенцията, толкоз по-добре за евентуалното езиково развиване. “

Както при всяка намеса, генната терапия може да крие опасности. „ Един евентуален риск е, че лекуването може да не е сполучливо във всеки случай “, сподели Сароу.

„ Друг евентуален риск е, че целевата генна терапия може да не работи в целевия район. “

Какво следва?

Следващата стъпка е да се проследят пациентите от изпитването за по-дълъг интервал от време, с цел да се подсигурява, че позитивните резултати са постоянни, сподели Шу.

Въз основа на резултатите от първото изследване, откривателите чакат, че слуховите качества на пациентите ще продължат да се усъвършенстват с времето.

„ След това желаеме да обхванем по-възрастни пациенти и да преценим по какъв начин работи лекуването при възрастни възрастни “, сподели той.

„ В последна сметка ние желаеме пациентът да има избор за това коя алтернатива за лекуване желае да избере. “

Изследователите също възнамеряват да стартират процеса на търсене на утвърждение от FDA за въвеждане на генната терапия в Съединени американски щати

„ Ние работим, с цел да предоставим това на хора отвън Китай, в това число Съединени американски щати, допустимо най-бързо “, Shu Fox News Digital.

Изследователите също по този начин се надяват да разширят този вид генна терапия за лекуване на други типове глухота в бъдеще.